Jesse e la terapia genica.

Festeggiamo perchè la terapia genica ha dato i suoi frutti.

Festeggiamo quando un nuovo farmaco viene messo nei banchi farmaceurici.

Ma qualcuno,quasi sempre si è sacrificato.

Dimentichiamo, spesso,che tutto ciò che riguarda la malattia passa, sempre,dalla sperimentazione sull'uomo.

Mi spiego.

Qualsiasi tipo di terapia viene testata su volontari.

Se la sperimentazione da esito positivo, e soprattutto se viene prima fatta una sperimentazione coscienziosa sugli animali, allora,probabilmente, avremo una terapia efficace,con i minori rischi possibili.

Nel caso di Jesse Gelsinger le cose non sono andate come Jesse e lasua famiglia si aspettavano.

Jesse Gelsinger era un ragazzo diciottenne affetto da una forma lieve di deficit di ornitina-transcarbamilasi (OTCD), una epatopatia ereditaria con diversi gradi di espressione clinica. Nel settembre del 1999, all’Istituto per la Terapia Genica Umana dell’Università della Pennsylvania, Jesse fu incluso fra i volontari per la sperimentazione clinica di una nuova terapia genica. Degli Adenovirus modificati, fungendo da "trasportatori", avrebbero dovuto portare nelle cellule del suo fegato una copia del gene sano, ossia in grado di codificare correttamente l’ornitina transcarbamilasi, eliminando gli effetti del deficit.

Dopo poco tempo dalla somministrazione il ragazzo cominciò a sentirsi male con gravi sintomi respiratori, verosimilmente dovuti ad una sindrome da distress acuto. In breve si manifestò un’insufficienza organica multipla acuta e ingravescente.

Un grave effetto collaterale si era manifestato anche in un altro volontario, prima del trial che includeva Jesse Gelsinger, ma i ricercatori della Pennsylvania University non avvisarono i responsabili della Food and Drug Administration (FDA, l’organismo di controllo sulla ricerca biomedica) come previsto dal regolamento. I medici che visitarono il volontario considerarono la dose virale eccessiva, altri ipotizzarono una reazione anafilattica. L’ipotesi apparve plausibile perché la reazione anafilattica richiede un secondo incontro con un antigene già in passato incontrato (in quello che si definisce contatto sensibilizzante) e questo è molto facile con gli antigeni degli Adenovirus, ovunque diffusi e comuni ospiti delle nostre vie aeree.

Intanto le condizioni di Jesse Gelsinger si aggravarono ancora e il quarto giorno morì.

L’autopsia mostrò che gli Adenovirus ingegnerizzati si erano diffusi alla milza, ai linfonodi, al midollo osseo e l’esame dei suoi reperti epatici rivelò che le condizioni del suo fegato erano troppo alterate per affrontare i rischi di una sperimentazione clinica.

Bisogna dire che dopo questo tragico evento l’FDA sospese tutti i trials clinici di terapia genica e l’NIH immediatamente definì nuove linee guide e nuove direttive per rendere impossibile il ripetersi di una tale tragedia.

Qui riporto le accuse mosse dall’FDA ai ricercatori responsabili della morte di Gelsinger:

1. Informazione inadeguata sui rischi della sperimentazione.
2. Aver ammesso Jesse nonostante le sue condizioni gravi lo definivano inadeguato alla sperimentazione.
3. Non aver tempestivamente informa la FDA telefonicamente che un altro candidato alla sperimentazione aveva avuto effetti gravi,e si era ritirato, candidato sostituito da Jesse.
4. C'era un conflitto di interessi in atto, poichè l'istituto dove Jesse fu sottoposto alla terapia era finanziato da una compagnia privata leader nelle Biotecnologie, e gli scenziati avevano quindi "fretta".

La famiglia Gelsinger fu risarcita per una cifra mai resa nota, ma che, a mio avviso, mai potrà ripagare la famiglia per la grave perdita.

http://www.jesse-gelsinger.com/  
(in inglese)